作者:武汉亚心总医院 发布时间:2026-05-10 22:02:48
邓紫棋在直播中透露
自己患有地中海贫血
坦言每次巡演的疲惫皆源于此
全靠意志力支撑
这一消息引发广泛关注
也让大家不经疑惑:
地中海贫血”是什么?
它和普通贫血有什么不一样吗?
5月8日世界地中海贫血日
我们就来聊聊这种易被忽视的遗传病
尤其提醒育龄夫妇:
产前筛查,是预防地贫患儿出生的关键
01什么是地中海贫血?
地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白肽链合成减少或无法正常合成而引起。它因最早在地中海沿岸地区发现而得名,是全球分布最广泛、影响人口最多的单基因遗传病之一。
在中国,不同地区的地中海贫血携带率在1%至23%之间,主要分布在华南和西南地区,尤其是长江以南广大地区地贫高发。
地贫与普通贫血有什么区别?
普通贫血多为营养缺乏(如缺铁)导致,轻微者无明显影响,纠正后可恢复;
而地贫是遗传病,无法通过补充营养改善,严重者会危及生命,对孕妇和胎儿的危害更为突出。
02地中海贫血的危害有哪些?
地中海贫血根据临床表现分为静止型、轻型、中间型和重型4种。
携带者通常没有明显症状,或仅有轻度贫血、易疲劳,日常生活、工作和寿命基本不受影响。很多人直到婚检或孕检时,才偶然发现。❗但无明显症状,但可能携带基因,下一代扔有可能患病。
出现贫血、脾脏肿大,感染或妊娠会加重地贫症状。
这是最严重的一类——重型α地贫胎儿多在孕期或出生后不久死亡;重型β地贫患儿出生后逐渐出现面色苍白、发育不良等,需长期输血和祛铁治疗。
02地贫的遗传规律,育龄夫妇必看
地贫是一种常染色体隐性遗传病,具体遗传规律如下:
若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况;
若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者
若夫妻双方皆为地贫携带者,则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者,1/4的机率患地中海贫血症。
但为什么~
有一些看起来健康的夫妻
会生出地贫患儿?
这是因为——
父母双方可能都是轻型携带者
表面上与健康人无异
却可能将异常基因传给了下一代
育龄夫妇该如何预防
地中海贫血患儿的出生?
地中海贫血筛查建议在备孕前或怀孕早期完成。
特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区(如:我国长江以南高发地区),最好在婚前或备孕前主动做地中海贫血及血红蛋白病专项筛查。
地贫常规筛查流程:
备孕或早孕阶段先做血常规,重点看MCV(平均红细胞体积)和MCH(平均红细胞血红蛋白含量)。地贫携带者红细胞通常表现为“体积小、色素低”;若检查结果MCV<82fl、MCH<27pg,提示地贫筛查阳性可能。
地中海贫血基因检测是目前诊断最精准的方式,能明确到底携带了哪种突变基因。若女方确诊为地贫基因携带者,丈夫必须立即同步进行基因筛查,以评估胎儿风险。
信息来源|品牌宣传部
审稿专家|妇产科 易欣医生
策划编辑|叶梦琦
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