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『技术』火眼金睛!让“潜伏高手”单纯腭裂无处可逃!

作者:亚总    发布时间:2021-04-15 14:22:53

十月怀胎,一朝分娩,每个孕妈妈都期待能生育一个健康的宝宝,于是,产前的超声检查就担当了“排畸”的重任。



家住汉阳的准妈妈朱女士(化名),在综合考察各家医院环境后,最终选择在亚心总医院迎接新生命的到来,在产前的一次超声检查中,彩超提示:胎儿上唇皮肤及上牙槽回声未见明显连续性中断,硬腭水平板回声连续性中断约0.36cm,软腭回声连续性中断约0.30cm。即自己的孩子可能患有先天性畸形——单纯继发腭裂。这一消息对于这个家庭来说,就像一个晴天霹雳,出生缺陷,这种看似小概率的“游戏”,对于单个生命、单个家庭来说,就是100%的灾难。更何况,单纯腭裂不同于其他排畸,对于口唇完整的单纯腭裂,不少经验丰富的超声医师也是谈之色变,头痛不已——产前检出率极低!只有0-1.4%!是最容易漏诊的新生儿畸形,也被公认为新生儿畸形中的“潜伏高手”。






“这位患者的病例为单纯继发腭裂,在检查过程中发现后方硬腭强回声线中央部不连续,犁骨由于缺少硬腭的遮挡显示较清晰,动态观察胎儿吞咽羊水时可见口腔和鼻咽相通,软腭回声中断。由于上唇和牙槽突都显示正常,而且这些特殊切面在产前不能常规应用,因此,产前对于此类畸形很少被检出来。”亚心总医院超声科陈敏医生说。



“随着超声仪器性能的提升,医生的诊断水平的提高,超声检查准确度已经很高,必要时还可以辅以核磁共振。但是,无论在国内或国外的产前超声指南里,单纯腭裂都未被列入常规检查,因此诊断率很低,国内外大部分报道的数据较低。”亚心总医院医学影像科马小静主任介绍。“产前超声检查也存在一定的局限性,除了6大类严重畸形,其他胎儿畸形的产前超声检出率约为50—70%。部分胎儿畸形产前超声检出率极低。”马小静主任补充。



马小静主任解释,其实,在超声检查结果“未见明显异常”或“没有发生胎儿异常”,并不代表孩子出生后“一切正常”,只代表检查当时胎儿结构形态学上未显现明显异常。受胎儿体位、目前的技术限制、羊水状况、孕产妇的身体状况等多方面影响,如胎儿甲状腺、眼球病变、耳部和外生殖器畸形、单纯腭裂、唇红裂、手指和脚趾畸形等众多的结构尚不能作为常规项目进行检查。同时超声不能诊断所有遗传性疾病或染色体异常。


超声心脏检查只能检出约60-70%的胎儿先天性心脏病,一些细小心脏畸形如室间隔小缺损、瓣膜狭窄等不能被检出,另外一些心脏缺陷如房间隔缺损、动脉导管迟闭只能于出生后发现并诊断。胎儿畸形也是动态发展过程,出生时能见到的畸形,胎儿期超声影像不一定能显示出来,即有些胎儿畸形在没发展到一定阶段或程度时,产前超声检查难以发现。


据悉,在亚心总医院妇产科、新生儿科等科室的协作下,朱女士的宝宝顺利出生,宝宝出生后,超声科联合口腔科对宝宝的病情进行了进一步会诊。“腭裂主要影响患儿吸吮、进食、语言等功能,因此,产前超声对单纯腭裂的检出,有助于胎儿出生后早期治疗,对患儿预后意义重大。”亚心总医院口腔科陈冶主任说道。



每个宝宝来之不易,不过度诊断,不轻言放弃,珍惜并关爱他们,是亚心总医院超声科全体医务人员的“初心”。


“我们面对的不是一个患者,而是一个家庭的希望和未来。严重先天缺陷胎儿的出生将会给一个家庭带来毁灭性的打击,在这个过程中,产前超声便扮演了举足轻重、不可替代的角色。产前诊断如履薄冰,而我们将不忘初心,踏冰前行!”马小静主任感慨。



最后,马小静主任提醒广大孕妈,产前选择综合实力强的医院及经验丰富的超声医生,及早检出唇腭裂并准确分类,有利于准父母有充分的时间了解畸形的信息、治疗的效果及预后,从而选择合适的处理方式。




知识拓展


腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,平均每1000个新生儿中就有1个唇腭裂患儿。唇腭裂不仅严重影响面部美观,还因口、鼻腔相通,直接影响发育,给儿童和家长的心理造成严重的创伤。其中,不伴随其他结构畸形的唇腭裂常预后较好,可通过手术修补治愈。


腭裂从胚胎学上分原发腭裂和继发腭裂,前者指牙槽突裂,继发腭裂指两侧继发腭未融合;不完全腭裂指单纯继发腭裂,不伴有唇裂和牙槽突裂;完全腭裂指两侧继发腭未融合,切牙牙槽突和继发腭也未融合,常伴有严重的唇裂。



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武汉亚心总医院超声科介绍



武汉亚心总医院超声科具备一支专业的医疗人才团队。

全科共43名成员,主任医师2 名,副主任医师3名,主治医师11名,住院医师7名,技师11名,护士4名,医疗助理3名。亚太基层卫生协会超声医学分会主任委员1名、副主任委员1名、委员1名;武汉医学会超声医学分会副主委1名、委员1名;武汉市非公立医疗机构协会超声影像专业委员会主任委员1名、常务委员1名、委员1名、湖北省儿科医疗联盟委员1名;建立了7个亚专业学科组,以推动学科朝精细化、专业化发展。


科室技术力量雄厚,曾多次组织医师外出进修学习,现可开展各种超声介入项目,如:彩超引导下经皮经肝胆囊、胆道置管术;彩超引导下经皮肾盂穿刺造瘘术;彩超引导下肝脏、肾脏、卵巢等囊肿穿刺硬化治疗术;彩超引导下体腔积液及脓肿抽吸与置管引流术;彩超引导下穿刺活检肝脏、淋巴结、肺、脾、肾脏、腹膜后、前列腺、乳腺、甲状腺及盆腔等实质性病变;同时开展腔道超声(食道超声、直肠超声、阴道超声),超声造影诊断心脏、肝脏、甲状腺、肾脏、妇科等多脏器肿瘤及疾病鉴别诊断。还有一系列特色优势项目:胎儿畸形产前超声筛查(早孕期NT、中孕期胎儿结构畸形筛查及胎儿超声心动图),肌骨超声,小儿胃肠道超声,颅脑TCD,术中经食道超声监护(LAA、TAVI、心脏外科手术)等。


超声科与其他科室联系紧密,积极推动多学科合作,取得显著成果,其中包括各项新技术开展,如二尖瓣钳夹术、TAVI术中超声监护,经皮肝胆管穿刺引流术、肝肾囊肿硬化术、全身脏器肿瘤穿刺活检术、脑卒中颈脑部血管检查及小儿肌骨超声等。


超声心动图是亚心超声科的特色技术,亚心总医院同亚心医院超声科打通管理,均由亚心医院超声科医生开展工作,目前每天门诊量均达600例以上;经胸超声(简称 TTE):擅长复杂先心,简单先心,心肌病,瓣膜病,大血管病变等各类结构性心脏疾病的诊断,同时开展心血管前沿技术如心脏造影,三维斑点追踪,心脏负荷实验等。



开展经食道超声心动图(简称TEE)检查近20年,年均检查人次4000例以上,并已多次主办TEE高端培训班,受到学员一致好评,现亚总在职医生大部分均可独立开展TEE检查,可完成对心脏外科术中的超声实时评估、超声引导下左心耳封堵等临床工作。




超声介入及造影特色技术:小器官及腹部包块造影技术、经 皮肝胆管穿刺引流术、肝肾囊肿硬化术、全身脏器肿瘤穿刺活检术。


小儿超声特色技术:儿童川崎病及心肌病早期超声诊断,小儿急腹症及胃肠道疾病的超声诊断,胆道闭锁超声诊断及鉴别诊断,小儿性发育异常及性早熟超声诊断,新生儿颅脑超声,新生儿及婴儿髋关节超声,排泄性尿道超声造影。


超声引导下肌骨疾病介入治疗:钙化性肌腱病穿刺捣碎和抽吸治疗、肩关节周围炎的介入治疗、关节腔内药物注射治疗等。


脑卒中颈脑部血管超声诊断:脑卒中相关经颅多普勒超声及颈部血管超声诊断,为神经内外科提供超声诊断保障。


妇产超声诊断:高危妊娠的监护(FGR、妊娠高血压疾病、宫内感染等)复杂双胎的诊断(TTTS、TRAP、 SIUGR、TAPS;妇科疾病、子宫发育异常、子宫肌瘤、子宫腺肌症、宫腔病变、异位妊娠以及卵巢疾病的诊断;宫腔三维超声、输卵管造影及盆底超声等。


科室拥有飞利浦(PHILIPS)品牌的高端超声诊断仪器、心脏三维超声机(EPIQ7)、全身超声机(EPIQ5)、妇产三维超声机(Affinity 70)及便携式超声机(CX50)。国际先进全新妇产超声机VolusonE10共两台,它有优异的基础图像质量、创新的容积成像模式和分析处理技术,运用于妇产超声各领域。


上述超声诊断仪器均配备有不同种类型的探头,以满足不同的临床需求。